组织蛋白酶D基因C224T多态与散发阿尔茨海默氏病的关联研究

• 作者: 刘协和 唐牟尼 孙岩 张思仲 施佳军 李涛 郭扬波 韩海英 马崔
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 阿尔茨海默氏病 组织蛋白酶基因 多态性 限制性片段长度
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 190-194
• 页数: 5页
• 分类号: Q39
• 字数: 3941字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2005.02.004

摘要

组织蛋白酶D(Cathepsin D)是一种细胞核内体/溶酶体内的门冬酰胺蛋白酶.它有可能通过剪切淀粉样前体蛋白参与阿尔茨海默氏病(Alzheimer's disease,AD)相关的神经退化.在以德国人为对象中的研究显示组织蛋白酶D基因(CTSD)C224T多态与AD发病风险紧密相关.然而,此结果未能在另一些群体中得到重复.为此,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了CTSD基因C224T多态性和载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性在成都地区汉族老年人中的分布,探讨了CTSD C224T多态与散发AD的相关性.结果发现:CTSD基因C224T多态分布在病例组与对照组之间没有显著性差异,提示成都地区汉族人群中CTSD基因C224T多态与散发AD不具有关联;但比值比的比较提示CTSD等位基因T和ApoEε4有弱的协同作用.