一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症的表型和基因型分析

• 作者: 刘志肖 刘振元 戴为信 窦亚玲 郭芝生
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性异常白蛋白高甲状腺素血症 甲状腺功能正常 基因突变 甲状腺结合蛋白
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 40-43
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2306字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.010

摘要

目的报告一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症(familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia, FDH)家系. 方法测定家系4个成员(先证者、母亲、女儿和弟弟)血清甲状腺激素和促甲状腺激素,荧光标记甲状腺素(thyroxine,T4)和血清温育后进行蛋白电泳,白蛋白基因点突变检测. 结果先证者、母亲和女儿的血清总甲状腺素升高,游离甲状腺素、总三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素正常,蛋白电泳显示T4-白蛋白峰明显升高增宽,白蛋白基因DNA编码区 653 G→A.弟弟的甲状腺激素正常,T4结合蛋白电泳未见异常,白蛋白基因未见突变. 结论首次报道国内一个FDH家系,白蛋白基因DNA编码区653 G→A引起白蛋白和T4亲和性增加,导致血清T4测定假性升高.