弥漫大B细胞性淋巴瘤中bcl-6基因异常及其临床应用价值

• 作者: 周晓燕 施达仁 杨文涛 郑爱华 闵大六 陆洪芬
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 弥漫大B细胞性淋巴瘤 bcl-6 突变 基因重排
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 382-386
• 页数: 5页
• 分类号: R733
• 字数: 4355字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2005.05.013

摘要

目的:观察中国人弥漫大B细胞性淋巴瘤(DLBCL)中bcl-6基因突变、基因重排及蛋白表达的特征,探讨其在DLBCL发生中的作用及其临床应用价值.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、直接测序和免疫组织化学法分析51例淋巴结内外DLBCL和10例淋巴结反应性增生(RLH)石蜡切片组织中bcl-6基因5'非编码区突变高频区段E1.7、E1.8、E1.10、E1.11、E1.12的突变和蛋白表达;应用荧光原位杂交(FISH)技术检测32例淋巴结内DLBCL和5例RLH中bcl-6基因的重排.结果:①12/51(23.5%)DLBCL存在bcl-6基因5'非编码区突变,主要集中于E1.11、E1.12和E1.10,2/10(20.0%)RLH的生发中心细胞亦可见有bcl-6突变;(②9/32(28.1%)DLBCL有bcl-6基因重排,而RLH中均未检测到bcl-6基因重排;③38/51(74.5%)DLBCL中可见bcl-6蛋白细胞核表达,表达形式有滤泡样型、中间型、散在型,RLH中可见生发中心细胞均呈bcl-6阳性表达;④bcl-6基因5'非编码区突变、重排和蛋白表达之间均无显著性相关(P＞0.05).结论:①bcl-6基因突变和蛋白表达均可同时发生于DLBCL和RLH的生发中心,表明两者是生发中心和生发中心细胞起源DLBCL的标志,可用于诊断和鉴别诊断;②bcl-6蛋白在不同病例中的不同表达形式不仅反映了DLBCL的异质性,还可能与DLBCL的分子亚型和预后有关;③bcl-6基因重排仅发生于DLBCL而不发生于RLH,表明其可能参与了部分DLBCL的发生,并可作为DLBCL诊断的参考指标.