苯丙酮尿症杂合子高危人群基因型与生化表型相关性

• 作者: 付伯津 党利亨 单忠敏 孟英韬 宋力 徐凤铎
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因 突变 杂合子
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4
• 页数: 5页
• 分类号: F3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2005.01.001

摘要

目的:用分子生物学方法对可疑PKU/HPA杂合子进行PAH突变基因分析,以验证生化筛查PKU/HPA杂合子方法的可行性.方法:利用PCR、SSCP和DNA测序等方法对152例已知PKU/HPA杂合子(阳性组)和29例可疑PKU/HPA杂合子(可疑组)的PAH基因部分外显子进行分析.并与健康体检者对照(对照组)结果:152例已知PKU/HPA杂合子中发现26种基因突变,突变检出率为80.9%(123/152).29例可疑"PKU/HPA杂合子"发现5例突变,检出率为17.2%(5/29).对照组与可疑PKU/HPA杂合子组间差异有统计学意义(P＜0.05).结论:生化方法与分子生物学方法有一定相关性,提示生化筛查法用作PKU杂合子的初筛是可行的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付伯津		4	24	2.0	4.0