卵巢癌PTEN基因失活机制的探讨

• 作者: 吕庆杰 姜卫国 孟辉 宋继谒 李晓晗 赵晓东 马颖
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 卵巢肿瘤 突变 基因表达 基因,PTEN
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 人体病理学
• 页码范围: 266-269
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3631字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0529-5807.2005.05.003

摘要

目的旨在从DNA、mRNA及蛋白水平,探讨卵巢癌PTEN基因的失活机制.方法 48例卵巢癌标本,应用位于染色体10q 23.3的4个多态性标记(D10s541、D10s583、D10s1687和D10s2491),采用聚合酶链反应(PCR)及杂合性缺失分析法,检测了PTEN杂合性缺失(LOH);采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP)检测了PTEN第5、第6、第7和第8外显子的突变;采用逆转录(RT)-PCR及免疫组织化学技术检测了PTEN mRNA及蛋白的表达.结果 39.6%(19/48)的卵巢癌存在PTEN基因的LOH, PTEN突变率仅为4.2%(2/48),PTEN mRNA表达缺失率为18.8%(9/48),蛋白表达缺失率达27.1%(13/48).PTEN蛋白表达缺失的病例,LOH的发生率69.2%(9/13)高于表达阳性者的28.6%(10/35),差异有统计学意义(P<0.05).13例PTEN蛋白表达缺失的病例中,仅有2例(15.4%)同时有突变和LOH,即存在双等位基因的结构异常;7例(53.8%)有LOH,其中5例PTEN mRNA表达缺失,另2例表达正常;4例(30.8%)既无突变也无LOH,其中2例PTEN mRNA表达缺失,另2例表达正常.结论 PTEN基因失活在卵巢癌的发病中可能起一定的作用,其失活可能存在多种机制,蛋白表达缺失可能是重要的失活机制.