目的:探讨5-羟色胺转运蛋白(serotonin reuptake transporter,SERT or 5-HTT)基因启动子区(5-HTT gene-linked polymorphic region,5-HTTLPR)的插入/缺失片段与第2内含子可变数目串联重复序列(variable number tandem repeats,VNTRs)多态性在广东汉族人群的分布及其与肠易激综合征(IBS)的相关性.方法:利用聚合酶链反应(PCR)技术检测87例符合罗马Ⅱ诊断标准的IBS患者和96例健康对照者外周血的SERT上述两个基因多态性.结果:肠易激综合征组SERT基因5-HTTLPR及VNTRs区的基因型多态分布与对照组间的差异无显著性(P>0.05).但其便秘型肠易激综合征(C-IBS)组的L/L基因型频率比对照组明显升高(25%vs7.3%,P<0.05).结论:5-羟色胺转运蛋白基因5-HTTLPR区及VNTRs区多态性与IBS不相关,但拥有L/L基因型的人群可能更易患C-IBS.