疑难病研究--遗传性巨十二指肠症

• 作者: 刘丹 牛之彬 王维林
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性巨十二指肠症 病理 治疗 儿童
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 212-214
• 页数: 3页
• 分类号: R656.6+4
• 字数: 2964字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2005.03.005

摘要

报道1例遗传性巨十二指肠症的病例,该病为一种以家族性空腔脏器肌病为特点的少见病,可能为常染色体显性遗传病.此病儿童发病罕见,临床表现为反复发作的假性消化道梗阻,以间断发生的呕吐、腹胀为主要症状,可造成营养障碍、发育迟缓.钡餐检查可见十二指肠扩张,食道测压显示食道蠕动功能受损.病理形态学上表现多样,可见肠壁的炎性浸润、平滑肌层变薄,纤维组织增生.确诊需结合家族史、病理检查及影像学和功能学检查方可作出.手术治疗可暂时缓解症状但无法治愈该病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维林	中国医科大学附属第二医院儿外科	138	536	11.0	14.0
2	刘丹	中国医科大学附属第二医院儿外科	124	451	10.0	16.0
3	牛之彬	中国医科大学附属第二医院儿外科	28	151	7.0	11.0