一个中国汉族ABO血型B亚型家系中发现新的B等位基因

• 作者: 吴国光 喻琼 梁延连 苏宇清 邓志辉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型 B亚型 直接测序 克隆 新等位基因 糖基转移酶活性
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 129-133
• 页数: 5页
• 字数: 4078字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.02.003

摘要

目的研究中国汉族人群ABO血型中B亚型的分子遗传背景,发现并鉴定ABO新等位基因.方法随机选择10个正常的B型志愿捐血者样本作对照,对6例血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序,进行基因定型;并对B等位基因的第6外显子、第6内含子及第7外显子进行基因克隆和单倍体测序分析. 结果 2例血清学为Bx、BW的B亚型样本中,发现一个新的B等位基因.该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在第7外显子nt695位T>C突变.进一步对其中一个Bx血型的个体进行家系调查,结果该家系的11人中,7人带有该新B等位基因.而其余的4例B亚型样本及10例对照样本,ABO基因的第6、7外显子未发现新的点突变. 结论首次发现695T>C变异的新B等位基因,该等位基因nt695位由T转变为C,232位氨基酸由亮氨酸转变为脯氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第232位氨基酸对决定糖基转移酶活性至关重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓志辉	广东省深圳市血液中心深圳市输血医学研究所	37	118	7.0	9.0
2	苏宇清	广东省深圳市血液中心深圳市输血医学研究所	16	90	4.0	9.0
3	喻琼	广东省深圳市血液中心深圳市输血医学研究所	19	79	4.0	8.0
4	梁延连	广东省深圳市血液中心深圳市输血医学研究所	14	63	4.0	7.0
5	吴国光	广东省深圳市血液中心深圳市输血医学研究所	21	128	7.0	11.0