一个常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化家系

• 作者: 刘焰 周新 彭剑虹 李黎 柴红燕 陈丹 黄伏生 龚淑贤
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 眼外肌纤维化 家系 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 205-207
• 页数: 3页
• 分类号: R596|R777.4
• 字数: 1973字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2005.02.007

摘要

为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼固定下转位和被动牵拉实验阳性,眼外肌病理检查结果为肌纤维化和玻璃样变性,所有阳性体征者除眼球运动限制程度有区别外,其他眼部症状基本相同.遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传.该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周新	武汉大学中南医院基因诊断中心	191	1214	16.0	27.0
2	李黎	武汉大学中南医院基因诊断中心	28	32	3.0	3.0
3	龚淑贤		8	35	3.0	5.0
4	彭剑虹	武汉大学中南医院基因诊断中心	17	19	2.0	3.0
5	柴红燕	武汉大学中南医院基因诊断中心	13	78	5.0	8.0
6	黄伏生	武汉大学中南医院基因诊断中心	22	26	3.0	3.0
7	刘焰	武汉大学医学院免疫学系	27	113	5.0	10.0
8	陈丹		3	10	1.0	3.0