基因芯片诊断地中海贫血的研究

• 作者: 何艳明 余一平 区小冰 张力 李梅爱
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 聚合酶链反应 寡核苷酸,序列分析
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 31-34
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 2546字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2005.01.010

摘要

目的探讨基因芯片用于地中海贫血(简称地贫 )检测的应用价值.方法应用基因芯片技术对62例初筛诊断为α地贫;93例初筛诊断为β地贫(轻型60例,重型33例)的患儿血样标本进行α及β珠蛋白的基因分析.结果 (1) 成功检测出中国人中常见的3种缺失型α地贫(--SEA ,-α3.7, -α4.2 ),2种非缺失型α地贫(HbCS,HbQS )的杂合子、纯合子及双重杂合子.(2) 在60例轻型β地贫,33例重型β地贫126条染色体中共检测到8种突变类型,其中CD41-42占33.5%,IVS-Ⅱ- 654占23.9%,TATAbox- 28占15.0%,CD17占15.0%,CD71- CD72 (+A )占4.8%,βE26占2.4%, CD27- CD28 (+ C )占2.4%,CD71-CD72 (+T)占1.5%.(3) 在60例β地贫杂合子中检测到8例(13.3% ),在33例重型β地贫中检测到2例(6%)同时复合有α地贫基因.结论基因芯片技术具有简便、省时等特点, 其无需接触放射性同位素,可同时检测α与β地贫,便于推广应用.