学语前性耳聋疾病相关基因的产前诊断

• 作者: 冯永 夏家辉 夏昆 戴和平 梁德生 潘乾 胡浩 蔡芳 邬玲仟 龙志高
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 聋 膜转运蛋白质类 突变
• 年，卷（期）: 2005,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 591-594
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3096字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0529-567X.2005.09.004

摘要

目的确定耳聋疾病的相关基因. 方法从1例曾生育过一先天性耳聋男孩和一正常男孩、现孕21周的孕妇及其家庭成员的外周血和胎儿的羊水细胞中抽提基因组DNA,先对此家系中的耳聋先证者(为此孕妇的第1个儿子)进行GJB2 和 SLC26A4 基因的突变检测,然后对家庭中其他成员(包括胎儿)的相关位点进行分析.结果先证者为SLC26A4基因的IVS7-2A>G 突变纯合子,GJB2基因的79G>A(V29I)、341A>G(E114G)、608T>C(I203T)3种杂合改变;夫妇二人和其第2个儿子为IVS7-2 A>G突变杂合子;胎儿为IVS7-2 A>G野生型纯合子. 结论 GJB2和SLC26A4基因突变是先天性耳聋疾病的相关基因,通过产前诊断的方法可以预防先天性耳聋患儿的出生.