中国汉族人群RET基因多态性与先天性巨结肠的遗传易感性研究

• 作者: 张颖 杜寒松 汤绍涛 牛彦锋 王国斌 陶凯雄 魏明发
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 巨结肠,先天性 RET原癌基因
• 年，卷（期）: 2005,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 627-630
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 2874字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2005.12.004

摘要

目的建立中国汉族人群RET基因密码子45和769的基因型和等位基因频率的分布背景,探讨其基因多态性与先天性巨结肠的关系.方法应用PCR-RELP在中国人群中检测对照组(n＝122)及散发性先天性巨结肠组(n＝94)G45A和T769G的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs).结果 45位密码子和769位密码子在中国人群中均存在多态性.G45A在正常对照和疾病组中基因型频率分别为:对照组,AA 0.17、AG 0.72、GG 0.11,突变型A 和野生型G 等位基因的频率为0.53、0.47;HD组,AA 0.61、AG 0.35、GG 0.04, 突变型A 和野生型G 等位基因的频率为0.78、0.22;T769G在正常对照和疾病组中基因型频率分布分别为:对照组,GG 0.30、GT 0.52、TT 0.18,突变型G和野生型T等位基因的频率为0.56、0.44;HD组,GG 0.49、GT 0.36、TT 0.15, 突变型G和野生型T等位基因的频率为0.67、0.33.两个位点的基因型和等位基因的分布频率在两组间均有显著性差异(χ2＝28.64,P<0.001;χ2＝5.27,P＝0.022).结论 RET密码子45和769的基因多态性可能与中国汉族人群先天性巨结肠相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏明发	华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科	70	351	11.0	13.0
2	张颖	武汉大学中南医院基因诊断中心	89	318	9.0	13.0