家族性肥厚型心肌病相关cTnI基因突变检测芯片的应用

• 作者: 万文辉 何农跃 张元颖 张寄南 杨迪 谷宇 郭会时
• 来源期刊: 东南大学学报（英文版）
• 学科: 生物学
• 关键词: 肥大型心肌病 基因芯片 突变 杂交
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 页码范围: 330-335
• 页数: 6页
• 分类号: Q81
• 字数: 609字
• 语种: 英文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-7985.2005.03.017

摘要

基于基因芯片技术对心肌钙蛋白(cTnI)基因上的突变进行了分析.针对外显子上的突变特征设计了特异性探针,制备了可以同时检测cTnI基因上第3,5,7,8外显子突变的低密度基因芯片.对每一个外显子,设计了2条5'端标记荧光的寡核苷酸链,一条模拟野生型序列,另一条模拟突变型序列,将二者混合起来模拟杂合子序列.经过实验条件的优化,制作的芯片可以灵敏、特异地检测cTnI基因外显子上的突变.结果表明,该芯片检测突变正配错配区别明显,荧光强度比值符合理论估计(正中碱基错配的信号强度是完全正配信号强度的50%左右).经进一步对芯片优化后,该芯片有望在家族性肥厚型心肌病的研究和诊断中得到应用.