溶血性疾病中的双重杂合因素及溶血系统分析的临床意义 (附506例贫血黄疸病因分析)

• 作者: 万树栋 周虹 李津婴 许燕群 韩凤来 黄正霞 龚胜蓝
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 贫血 溶血性 双重杂合子 系统分析 家系调查
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 204-206
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6
• 字数: 3565字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-2806.2005.04.004

摘要

目的:分析初诊为贫血或溶血患者的发病原因.方法:常规筛查506例贫血、黄疸溶血、脾大患者,经试验确定存在溶血后,针对性进行血红蛋白病、红细胞膜病、红细胞酶病和后天获得性溶血指标系统分析及家系调查.结果:506例患者中,确诊病因的溶血性疾病384例,病因不明的溶血性贫血21例,非溶血性血液病33例,非血液疾病24例,失访44例.在病因明确的384例溶血性疾病中,遗传性溶血病因356例,其他溶血病因28例.遗传性溶贫中血红蛋白病114例、红细胞膜病133例、红细胞酶病65例、双重杂合子44例.将双重杂合子中的各个病因出现次数与前3大类病因组合并,则先天溶贫病因百分比分别为血红蛋白病34.62%、红细胞膜病42.56%、红细胞酶病22.82%.红细胞缺陷酶的比例为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶41.57%、丙酮酸激酶44.94%、嘧啶-5'核苷酸酶3.37%、磷酸果糖激酶3.37%、NADH-高铁血红蛋白还原酶4.49%、醛缩酶1.12%、谷胱甘肽还原酶1.12%.结论:双重杂合子红细胞存在两种遗传缺陷,易互相干扰诊断提示.溶血系统分析和家系调查可以提高溶血性贫血病因确诊率,尤其对红细胞酶病和双重杂合子具有鉴别诊断意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许燕群	第二军医大学长海医院血液科	20	41	4.0	5.0
2	周虹	第二军医大学长海医院血液科	52	314	8.0	15.0
3	龚胜蓝	第二军医大学长海医院血液科	17	44	4.0	5.0
4	黄正霞	第二军医大学长海医院血液科	24	87	6.0	8.0
5	李津婴	第二军医大学长海医院血液科	24	75	5.0	6.0
6	韩凤来	第二军医大学长海医院血液科	8	43	5.0	6.0
7	万树栋	第二军医大学长海医院血液科	7	26	3.0	4.0