基于家庭的TGFβ1基因-509C/T多态性与IgA肾病相关性研究

• 作者: Patrick H Maxwell 夏运风 李幼姬 李彩霞 杜勇 王一鸣 薛超 黄伟俊 黎嘉能
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾小球肾炎,IgA 转化生长因子β 多态现象(遗传学)
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 422-426
• 页数: 5页
• 分类号: R363
• 字数: 2986字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-4718.2005.03.002

摘要

目的:以家庭为基础,利用遗传不平衡原理研究转化生长因子β1(TGFβ1)基因-509C/T多态性与中国汉族人群IgA肾病的相关关系. 方法: 用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单体型相对风险(HRR)分析的方法.进一步病例追踪随访. 结果: ① 106个满足经典TDT分析的核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高,168个家庭的扩展TDT分析也验证了这一结果(χ2=0.558, P>0.05;χ2=0.399, P>0.05).②130个满足HRR分析的核心家庭中,HRR分析显示TGFβ1基因-509C/T多态性不使病人具有更高的发病风险(Genotype-based HRR χ2=0.677, P>0.05,Haplotype-based HRR χ2=0.650, P>0.05, HRR=0.865).③296例IgA肾病病人的追踪随访发现:肾功能恶化组CC基因型出现频率显著增高[χ2 (CC/others)=10.402, P<0.01, OR=2.900]. 结论: 中国汉族人群中,TGFβ1基因-509C/T多态性可能和肾病的病程进展相关.但和IgA肾病的易感性不相关.