家族遗传性舞蹈样运动-棘红细胞症

• 作者: 刘玉玺 崔爱勤 徐家立 李德让 李扬波 陈玉平
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 舞蹈症性障碍 遗传性疾病,先天性 癫痫
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 93-95
• 页数: 3页
• 分类号: R741
• 字数: 2788字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-6611.2005.01.042

摘要

目的报道舞蹈样运动-棘红细胞症一个家系的临床特点,随访6年观察其治疗及预后.方法对先证者进行临床血生化、电生理、影像学等检查,对家系中父母及兄妹四人均进行周围血涂片棘红细胞计数检测.结果此家系中,先证者及弟、妹三人均为30岁左右起病,主要症状为癫痫发作、进行性口舌不自主运动、咬舌及四肢舞蹈样动作,MRI提示尾状核萎缩,周围血棘红细胞计数增多.卡马西平对癫痫发作有效.随访6年,1例死亡,2例失去生活自理能力.结论本病是一种罕见的神经系统遗传性疾病,其诊断主要依靠临床表现、特征性的影像学结果及周围血涂片棘红细胞计数增高,临床症状中可有癫痫发作.本病无特殊治疗、预后较差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘玉玺	山西医科大学癫痫研究所	64	271	7.0	14.0
2	李扬波	山西医科大学第三临床医学院神经内科	13	27	3.0	4.0
3	陈玉平	山西医科大学第三临床医学院神经内科	9	16	2.0	3.0
4	徐家立	山西医科大学第三临床医学院神经内科	15	42	4.0	5.0
5	崔爱勤	山西医科大学第三临床医学院神经内科	17	25	3.0	3.0
6	李德让	山西医科大学第三临床医学院神经内科	1	0	0.0	0.0