泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症一家系报道及其致病基因BPAG2突变研究

• 作者: 卜定方 吴艳 朱学骏 武玲慎 涂平 王云 王娣
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解,大疱性 突变 BPAG2 COL17A1
• 年，卷（期）: 2005,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 416-418
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 2144字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2005.07.005

摘要

目的报道一个泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症家系,验证其缺陷蛋白,并研究相应基因突变.方法根据临床表现及辅助检查确诊本病,结合电镜及免疫荧光发现缺陷蛋白为BPAG2,对家系中患者及正常人BPAG2基因COL17A1的56个外显子进行PCR扩增,产物直接测序.结果家系中2例患者COL17A1第52个外显子第3897-3900位4个密码子ATCT纯合缺失,导致其后开放阅读框移位及其下游第31位碱基处出现提前终止密码;患者表型正常的父母检测到同一位置该小片段的杂合性缺失.结论 3897delATCT为本患者的致病性基因突变,并可能导致"无义突变介导的mRNA降解",使BPAG2表达缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王云	北京大学第一医院皮肤科	56	220	9.0	11.0
2	吴艳	北京大学第一医院皮肤科	96	568	15.0	19.0
3	朱学骏	北京大学第一医院皮肤科	257	1991	20.0	31.0
4	涂平	北京大学第一医院皮肤科	245	1454	16.0	29.0
5	武玲慎	北京大学第一医院皮肤科	41	232	8.0	12.0
6	卜定方	北京大学第一医院皮肤科	108	881	15.0	24.0
7	王娣	北京大学第一医院皮肤科	13	89	5.0	9.0