中国人散发性先天性巨结肠症内皮素受体B基因的研究

• 作者: 丁世萍 周妙妮 李继承
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 巨结肠 先天性 多态现象 单链构象 色谱法 高效液相
• 年，卷（期）: 2005,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 350-353
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 4177字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2005.07.005

摘要

目的研究中国人散发性先天性巨结肠症内皮素受体B基因的特征,探讨内皮素受体B基因与先天性巨结肠症发病的关系.方法收集散发性先天性巨结肠症病例75例和正常对照40例,通过盐析法从外周血中提取DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性和变性高效液相色谱技术,对内皮素受体B基因的第1a、1b和4外显子进行分析,并通过DNA测序确定阳性样本的碱基改变方式.结果6个病例在第4外显子上存在多态性改变,改变方式均为碱基75487位点上G→A的置换(Leu277→Leu),发生率为8.0%(6/75).正常对照样本该位点没有此种变化.所有病例的第1a、1b外显子均无异常改变.结论中国人散发性先天性巨结肠症患儿中可检测到内皮素受体B基因的多态性改变,内皮素受体B基因是先天性巨结肠症的易感基因.