紧密连锁的多态性位点在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用

• 作者: 周灿权 庄广伦 彭文林 方丛 李洁 李穗萍 童大跃 邓捷 陈勇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 植入前诊断 聚合酶链反应 多态性位点
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 391-395
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 1180字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.009

摘要

目的探讨与β珠蛋白基因紧密连锁的多态性位点 HumTH01在β地中海贫血(β地贫)植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的作用.方法对4例已出生重型β地贫患儿的、双方均为β地贫基因携带者的夫妇进行了6个周期的PGD治疗,应用多重巢式PCR同时检测β珠蛋白基因及 HumTH01基因,选择健康的胚胎移植入子宫.结果 6个周期共活检44个胚胎,获得44个卵裂球,其中41个卵裂球扩增成功,35个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,移植了14个胚胎,获得1例临床妊娠.孕17周时经脐带血穿刺,证实为完全正常胚胎,现已出生一正常女婴.单个卵裂球平均扩增效率为89.7%,等位基因脱扣(allele drop-out, ADO)率为14.4%. HumTH01基因可以帮助检测出ADO及污染的发生.结论本研究为国内首次报道应用多重巢式PCR同时检测β珠蛋白基因及 HumTH01基因对β地贫进行植入前遗传学诊断并成功获得临床妊娠.在PGD中同时检测与β珠蛋白基因紧密连锁的多态性位点可以降低PGD中由于ADO及污染造成的误诊的风险.