Marfan综合征研究进展

• 作者: 刘良 朱少华
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: Marfan综合征 微纤维蛋白-1 猝死
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 58-60
• 页数: 3页
• 分类号: DF795.1
• 字数: 3578字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2005.01.024

摘要

Marfan综合征是一种潜在的致命性结缔组织疾病,呈显性遗传,人群发病率约2～3人/万,主要累及骨、心血管及眼组织.遗传学检查证实系编码微纤维蛋白-1(fibrillin-1)的基因(FBN1)突变所致.部分病例除有骨骼、眼和心血管系统的病理改变外,还有不同程度的皮肤、被膜、肺及肌组织的改变.部分病例由于伴有严重的心血管系统改变而发生猝死.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘良	华中科技大学同济医学院法医学系	197	1205	15.0	25.0
2	朱少华	华中科技大学同济医学院法医学系	85	329	10.0	13.0