22q11微缺失与先天性心脏病的关系的研究

• 作者: 傅松滨 张贵寅 李树林 李璞 杜玉荣 杨焕杰 田家伟 谭震 黄昀
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 先天性心脏病 染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 873-876
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3051字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2005.06.004

摘要

应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,对25例不同表型的先天性心脏病患者外周血标本进行22q11微缺失的检测,以探讨先天性心脏病与22q11微缺失的关系.受检的23例单纯性先天性心脏病患者,无22q11缺失者为19例,发生缺失者为4例;2例法鲁氏四联症伴心外多发畸形患者,有22q11缺失.上述结果表明,先天性心脏病与22q11微缺失有关.