单纯性家族性热性惊厥与HCN2基因的相关研究

• 作者: 卜定方 张英 戚豫 裴佩 许玉凤 邹丽萍 钮淑兰 陈志越 马祎楠
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 惊厥,发热性 多态性,单核苷酸 HCN2 基因
• 年，卷（期）: 2005,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 663-666
• 页数: 4页
• 字数: 2695字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.10.006

摘要

目的研究HCN2 基因是否为中国儿童单纯性家族性热性惊厥(FC)的易感基因.方法选择60例北方汉族单纯性家族性热性惊厥患儿, 对位于染色体19p13.3区域的HCN2基因的外显子进行PCR扩增, PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变.对发现突变的区域,加入101名来自同一地区的正常人作对照.结果 3～8外显子均没有发现突变,找到14个单核苷酸多态性位点(SNP),其中8个还没有报道(714T→C、723T→C、858T→C、915C→T、921C→T、963C→T、IVS4+6C→T、IVS5-157G→A).选择9个SNP作为遗传标记, 进行相关分析.各SNP的等位基因频率和基因型频率在FC组(60例)和对照组(101名)之间差异无统计学意义.结论 HCN2基因可能不是单纯性家族性热性惊厥的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹丽萍		72	301	9.0	12.0
2	戚豫	北京大学第一医院中心实验室	63	436	13.0	18.0
3	卜定方	北京大学第一医院中心实验室	108	881	15.0	24.0
4	张英	北京大学第一医院中心实验室	66	932	12.0	29.0
5	马祎楠	北京大学第一医院儿科	26	53	4.0	6.0
6	裴佩	北京大学第一医院中心实验室	6	2	1.0	1.0
7	钮淑兰	北京大学第一医院中心实验室	6	18	2.0	4.0
8	许玉凤	北京大学第一医院中心实验室	6	18	2.0	4.0
9	陈志越	北京大学第一医院儿科	5	2	1.0	1.0