贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

• 作者: 任锡麟 刘烜 单可人 吴昌学 官志忠 徐鹰 李毅 肖雁 谢渊 赵艳 马骄 齐晓岚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 布依族 苗族 汉族 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 219-221
• 页数: 3页
• 字数: 2368字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.02.025

摘要

目的研究贵州汉族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据.方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族、布依族、雷山苗族MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率.结果汉族、布依族、苗族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22.8%,16.1%,10.6%, MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28.9%,39.1%,48.7%, 677CT/1298AC双杂合子的分布频率分别是16.66%,22.7%,11.1%.在苗族还发现1例677TT/1298CC双纯合子.结论 MTHFR C677T和A1298C多态性存在群体差异;贵州雷山苗族、荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率,贵州雷山苗族MTHFR 1298位C等位基因频率是目前文献报道最高的民族.