北京、武汉、福建原发性骨质疏松症VDR Ⅰ、VDRⅡ-1、VDR Ⅱ-2基因单核苷酸多态性研究

• 作者: 寇秋爱 杜宝俊 胡松年 谢雁鸣 韩华 高蕊
• 来源期刊: 中国骨质疏松杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性骨质疏松症 SNP VDR Ⅰ基因 VDRⅡ-1基因 VDRⅡ-2基因
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 流行病学
• 页码范围: 54-57
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 4425字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7108.2005.01.017

摘要

目的寻找骨质疏松相关基因的单核苷酸多态性位点(SNP),研究正常人群与骨质疏松患者,以及不同地区患者之间的SNP位点的差异.方法应用人类基因组学的方法,对北京、武汉、福建三个地域的417例被诊断为原发性骨质疏松症的患者(骨质疏松组其中北京组236例,武汉组123例,福建组61例)和60例正常人(对照组),进行了骨质疏松相关基因单核苷酸多态性比较研究.结果对对照组与骨质疏松患者组进行x2分析,VDR Ⅰ基因型总体水平比较差异无显著性;CC与TT、CC与CT、及TT与CT基因型比较差异均无显著性.VDRⅡ-1基因型总体水平比较,及CC与TT、CC与CT基因型比较差异均有非常显著性;TT与CT基因型比较差异无显著性.VDRⅡ-2基因型总体水平比较,及CC与TT、CC与CT、TT与CT基因型比较差异均无显著性.北京、武汉、福建三地区的VDRⅠ基因型总体水平,对照组与北京组、北京组与武汉组比较差异均有显著性;北京组与福建组、武汉组与福建组比较差异无显著性.VDRⅡ-1基因型总体水平,对照组与武汉组、对照组与福建组比较差异均有显著性;对照组与北京组、北京组与武汉组、北京组与福建组及武汉组与福建组比较差异无显著性.VDRⅡ-2基因型总体水平,北京组与武汉组、北京组与福建组及武汉组与福建组比较差异均无显著性.结论本实验研究涉及的VDR Ⅰ、VDRⅡ-1、VDRⅡ-2基因研究中,VDR Ⅰ、VDRⅡ-1对照组与原发性骨质疏松症基因的SNP位点差异有显著性.地区的差异主要表现在北京与武汉,未发现VDRⅡ-2基因的该SNP位点与中国人骨质疏松症有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩华	中国科学院遗传所华大基因研究中心	20	206	8.0	14.0
2	胡松年	中国科学院遗传所华大基因研究中心	21	114	6.0	10.0