IL-10RA基因多态性及其与系统性红斑狼疮关系的研究

• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 系统性红斑狼疮 白细胞介素10受体 基因多态性
• 年，卷（期）: 2005,（10）
• 所属期刊栏目: 临床免疫学
• 页码范围: 786-789,792
• 页数: 5页
• 分类号: R392.2
• 字数: 3479字
• 语种: 中文

摘要

目的:确定SLE模型小鼠IL-10RA基因变异及其与SLE表现型是否存在关联.方法:用微卫星遗传标记及数量性状位点(QTL)分析方法确定SLE模型小鼠B/W F1的SLE易感基因精确染色体定位并选取候选易感基因,对候选易感基因进行测序分析,选取有基因序列异常的候选易感基因进行PCR-SSCP分析,确定候选易感基因碱基序列变异位点与抗染色质抗体、抗DNA抗体,抗组蛋白抗体及蛋白尿等SLE表现型的相关关系.结果:QTL分析结果表明B/W F1×NZB小鼠抗染色质抗体易感基因与NZW型IL-10RA基因紧密连锁;测序分析发现IL-10RA基因编码区有18处碱基变异,其中7处碱基变异将导致编码氨基酸的变异;抗染色质抗体、抗DNA抗体,抗组蛋白抗体及蛋白尿等SLE表现型与NZW型IL-10RA基因密切相关.另一种SLE模型小鼠MRL的IL-10RA基因存在相同变异.结论:NZW小鼠IL-10RA基因编码区碱基序列存在变异,B/W F1×NZB小鼠SSLE表现型与NZW小鼠第9染色体IL-10RA编码区碱基变异相关,提示IL-10RA可能是SLE模型小鼠的一个SLE易感基因.