雌激素受体-α基因Xba Ⅰ、 Pvu Ⅱ和BstU Ⅰ多态性与男性骨量的关系

• 作者: 何进卫 刘玉娟 张浩 李淼 秦跃娟 章振林 胡云秋 黄琪仁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 雌激素受体基因 遗传多态性 骨密度
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 447-449
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2657字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.023

摘要

目的了解雌激素受体-α(estrogen receptor-α, ER-α)基因多态性与男性骨密度(bone mineral density, BMD)的关系.方法 PCR-限制性片段长度多态性检测上海市388名46～80岁无血缘关系的健康汉族男性 ER-α基因Xba Ⅰ、 Pvu Ⅱ和BstU Ⅰ多态性,双能X线吸收仪检查腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(femoral neck)、大转子区(trochanter)和Ward's三角部位BMD. 结果被研究人群Xba Ⅰ和Pvu Ⅱ等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律.未发现 ER-α基因第1外显子区存在BstU Ⅰ多态性,所有对象均是BB基因型.Xba Ⅰ多态性与各部位BMD值均无相关;Pvu Ⅱ多态性与L1～4和Ward's三角部位BMD值均有关联 (P<0.05),Pp基因型在上述部位平均BMD值明显高于PP和pp基因型 (P<0.05). 结论本研究结果提示中国汉族人群缺乏或罕有 ER-α基因BstU Ⅰ多态性; ER-α基因Pvu Ⅱ多态性可能影响老年男性松质骨骨量的丢失.