应用DHPLC技术分析错配修复基因(hMLH1)T1151A多态与胃肠道肿瘤的遗传易感性

• 作者: 吴晓柳 张晓梅 李金田 王亚平
• 来源期刊: 肿瘤
• 学科: 医学
• 关键词: 结肠直肠肿瘤 胃肿瘤 变性高效液相色谱 hMLH1基因 多态现象(遗传学) 遗传易感性
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 流行病学研究
• 页码范围: 62-65
• 页数: 4页
• 分类号: R735.3|R730.231
• 字数: 2708字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3781/j.issn.1000-7431.2005.01.016

摘要

目的了解中国人hMLH1基因T1151A多态与胃肠道肿瘤的遗传易感性.方法采用病例对照研究设计,提取233例大肠癌(结,直肠癌)患者,273例胃癌患者和268例健康人外周血细胞的基因组DNA.PCR扩增hMLH1基因T1151A多态所在第12外显子的部分DNA片段(217 bp),变性高效液相色谱(DHPLC)检测,DNA测序验证,比较分析T1151A基因型在胃肠道肿瘤的分布.结果正常人群中T1151A多态T/A基因型频率为6.34%,其等位基因A频率为3.28%,在大肠癌患者和胃癌患者中T/A基因型频率与正常人群相比存在显著性差异,分别为11.6%(P=0.039)和12.1%(P=0.021),尤其在＜45岁的大肠癌患者和＜50岁的胃癌患者中,等位基因A频率与正常人群相比差异更为显著,分别为10.66%(P=0.002)和11.27%(P=0.001).结论T1151A作为中国人hMLH1基因上的一个多态位点,可能是中国人大肠癌和胃癌遗传易感因素,可作为中国人胃及大肠肿瘤、尤其是低龄胃及大肠肿瘤高危人群筛选的侯选指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李金田	江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室	29	132	7.0	9.0
2	吴晓柳	江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室	42	177	7.0	11.0
3	王亚平	江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室	42	216	9.0	12.0
4	张晓梅	江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室	29	100	4.0	9.0