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X连锁遗传高度近视的初步染色体定位
X连锁遗传高度近视的初步染色体定位
作者:
刘宁朴
王宁利
赵红珊
马凯
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
高度近视
X连锁遗传
连锁分析
摘要:
目的应用分子生物学方法判定经家系分析初步认定为X连锁遗传的高度近视家系的遗传方式.设计病例观察研究.研究对象一高度近视家系,4代33人,男18人,女15人.方法采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺聚胶电泳.依据电泳结果进行连锁分析和单倍型分析.主要指标LOD值,STR位点,连锁分析.结果该家系32份血样提取DNA成功.对13个扩增成功的微卫星遗传标记进行连锁分析,Dxs1226在θ=0时最大LOD值为1.68.提示致病基因可能与位于X染色体短臂末端的Dxs1226位点连锁.单倍型分析发现所有男性患者与女性携带者存在相同的特征性单倍型表现并与连锁分析结果相符合.结论X染色体扫描的结果支持本家系为X连锁遗传方式,与家系分析结论相符.对连锁分析和单倍型分析得到的阳性区域进行精细定位和候选基因分析为进一步研究提供了方向.
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文献信息
篇名
X连锁遗传高度近视的初步染色体定位
来源期刊
眼科
学科
医学
关键词
高度近视
X连锁遗传
连锁分析
年,卷(期)
2005,(2)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
129-132
页数
4页
分类号
R778.11|R394.3
字数
3025字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1004-4469.2005.02.020
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
赵红珊
北京大学基因中心
12
107
5.0
10.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
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研究主题发展历程
节点文献
高度近视
X连锁遗传
连锁分析
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
眼科
主办单位:
中日友好医院
北京同仁医院
北京市眼科研究所
出版周期:
双月刊
ISSN:
1004-4469
CN:
11-3025/R
开本:
大16开
出版地:
北京崇内后沟胡同17号
邮发代号:
82-578
创刊时间:
1992
语种:
chi
出版文献量(篇)
3416
总下载数(次)
6
总被引数(次)
14115
相关基金
北京市自然科学基金
英文译名:
Natural Science Foundation of Beijing Province
官方网址:
http://210.76.125.39/zrjjh/zrjj/
项目类型:
重大项目
学科类型:
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