应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型

• 作者: 杜传书 林群娣 耿茜 蒋玮莹 陈路明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡糖磷酸脱氢酶 变性高效液相色谱 杂合子
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 607-611
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 字数: 3048字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.06.003

摘要

目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术.观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布.方法 应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型.与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资.结果在73例G6PD缺陷者中发现G6PD 1388 G→A20例、1376 G→T24例、95 A→G 6例、1311 C→T 8例、1024 C→T 3例、392 G→T 2例、871 G→A 1例、1376 G→A/95 A→G4例、1388 G→A/95 A→G 3例、1311 C→T/95 A→G 2例,与DNA测序结果吻合;在酶学正常对照组中发现男1例女2例1388突变.结论变性高效液相色谱技术对G6PD基因变异型的筛查具有准确、高效、半自动化及经济等优点.尤其对无症状女性杂合子及临床Ⅳ型个体的筛查具有重要意义.