家族性腺瘤样息肉病中APC基因的胚系突变分析

• 作者: Friedl W Propping P Uhlhaas S 刘晓蓉 单祥年 王亚平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性腺瘤样息肉病 结肠腺瘤病基因 变性高效液相色谱技术 蛋白截短检测技术 胚系突变
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 261-264
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 685字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.03.007

摘要

目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli, APC)基因的胚系突变,及其与疾病表型的关系.方法从22例临床确诊的FAP患者,外周静脉血中提取基因组DNA.变性高效液相色谱、蛋白截短检测、测序技术结合应用进行全基因分析.根据患者临床资料,进行基因型-表型分析.结果 22例FAP患者中13例检出APC基因胚系突变,均为无义或移码突变.基因型-表型关系的初步分析表明,在基因5′端或3′端发生突变的患者临床症状较轻,在基因中段发生突变的患者临床症状典型或严重.结论本研究中所采用的技术体系可敏感、高效地检出APC基因突变,APC基因的突变型与FAP患者的临床表型存在关联,所采用的技术体系适用于FAP症状出现前的基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	单祥年	东南大学基础医学院遗传研究中心	38	392	13.0	17.0
2	Friedl W	德国波恩大学人类遗传学研究所	1	14	1.0	1.0
3	Uhlhaas S	德国波恩大学人类遗传学研究所	1	14	1.0	1.0
4	Propping P	德国波恩大学人类遗传学研究所	1	14	1.0	1.0