FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

• 作者: 何国平 张思仲 张炜 施佳军 杨元 程丽 肖翠英 阿周存 马用信
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: FKBP6基因 原发无精症 单核苷酸多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 变性高效液相色谱 联会复合体
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 10-13
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.003

摘要

目的对 FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性.方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型.结果 278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P＜0.05).C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异.结论 278A等位基因可能与原发无精症相关.C/T(rs7797242)及370G/A, 430G/C, 467T/C, 468G/A在中国人群中非常罕见.