特发性扩张型心肌病CTLA-4基因3'非翻译区(AT)n微卫星多态性研究

• 作者: 刘巍 刘颖 宋云艳 尹鹏志 张瑞红 李为民 王政
• 来源期刊: 中华微生物学和免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性扩张型心肌病 CTLA-4 基因 微卫星多态性
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 临床免疫学
• 页码范围: 928-931
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3248字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0254-5101.2005.11.018

摘要

目的特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy, IDC)的发病机制与T细胞免疫应答密切相关.细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte antigen-4, CTLA-4)主要在已激活的T细胞上表达,通过与CD28竞争结合B7,抑制T细胞过度激活,维持免疫系统内环境稳定.CTLA-4 基因3'非翻译区(AT)n微卫星多态性影响CTLA-4功能.本研究旨在探讨外周血单个核细胞(PBMC)CTLA-4表达状况及3'非翻译区(AT)n微卫星基因多态性与IDC的相关性.方法分别用原位杂交、免疫组化、序列特异性引物PCR等方法检测38例无血缘关系的北方汉族IDC患者以及50例正常对照者的CTLA-4 mRNA、蛋白质表达、CTLA-4基因外显子3'末端非翻译区(AT)n重复序列多态性,并对PCR扩增产物进行序列分析.结果 IDC组与对照组相比,PBMC经金黄色葡萄球菌肠毒素B刺激后CTLA-4 mRNA、蛋白质表达强度显著减弱,且无一定规律;3'末端非翻译区共发现18种CTLA-4等位基因,与对照组比较,106 bp等位基因频率在IDC患者中显著增高[22.22% vs 1%, P＝0.0002, OR＝23.56, 95%可信区间(CI): 9.65～83.74].结论 IDC患者CTLA-4基因转录和表达缺陷,该缺陷与CTLA-4基因3'末端非翻译区(AT)n重复序列多态性存在关联.