Reis-Bücklers角膜营养不良患者TGFBI基因突变

• 作者: 刘祖国 李冰 李勤 村上晶 王薇 田欣 藤木庆子 谢培英 金井淳
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 转化生长因子β 细胞外基质蛋白质类 角膜营养不良,遗传学 突变
• 年，卷（期）: 2005,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 239-242
• 页数: 4页
• 字数: 3273字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2005.03.011

摘要

目的探讨中国Reis-Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变特征及其与临床表现的关系. 方法对于彼此无亲缘关系的两家系10例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析.采取外周血10 ml,制备外周血白细胞基因组DNA,应用合成的特异性引物,聚合酶链反应(PCR)分别扩增TGFBI基因的第4、12外显子,将基因产物进行直接测序,分析相应基因序列.结果两家系均呈现常染色体显性遗传.临床上表现为角膜上皮下及前弹力膜中细小的颗粒状混浊,随年龄增长而逐渐融合、扩大呈地图样外观,符合Reis -Bücklers角膜营养不良地图型的诊断.基因序列分析呈现TGFBI基因第124密码子第二个碱基G→T碱基点突变,导致精氨酸转变为亮氨酸(R124L). 结论中国Reis-Bücklers角膜营养不良患者两家系均呈现R124L基因突变,表现为Reis-Bücklers角膜营养不良地图型改变.基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李冰		59	167	6.0	9.0
2	李勤	吉林大学中日联谊医院眼科	36	465	11.0	21.0
3	刘祖国		52	730	16.0	25.0
4	谢培英	北京大学眼视光学研究中心	28	443	11.0	21.0
5	藤木庆子	日本顺天堂大学眼科	1	17	1.0	1.0
6	村上晶	日本顺天堂大学眼科	1	17	1.0	1.0
7	金井淳	日本顺天堂大学眼科	1	17	1.0	1.0