苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7及其两侧内含子的突变研究

• 作者: 宋昉 张玉敏 张霆 杨艳玲 王红 金煜炜
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶 外显子 基因突变 单链构象多态性 序列分析
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 53-56
• 页数: 4页
• 分类号: Q755
• 字数: 2789字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2005.01.011

摘要

为探讨中国苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征,对147例PKU患儿的294个PAH基因外显子7以及两侧部分内含子序列,应用PCR-单链构象多态性(SSCP)分析及基因序列分析的方法进行了筛查和确定.共发现13种突变基因:G239D、R241C、R241fs、R243Q、G247S、G247V、R252Q、L255S、R261Q、M276K、E280G、P281L、Ivs7+2T>A,其中7 种突变基因在中国PKU人群首次发现;G239D 、R241fs 、G247S 、E280G、L255S、R261Q、P281L,前4种在国际上尚未见到报道,并已提交到国际PAH突变数据库(www.pahdb.mcgill.ca).突变基因的总频率为30.61%(90 /294).突变涉及了错义、缺失、移码和剪接位点4种突变类型.结果明确了PAH基因外显子7的突变种类和分布等特征,表明外显子7是中国人PAH基因突变的热点区域.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜		27	168	8.0	11.0
2	王红		30	182	8.0	11.0
3	宋昉		47	241	8.0	12.0
4	杨艳玲		174	1473	20.0	30.0
5	张玉敏		9	150	6.0	9.0
6	张霆		79	456	12.0	17.0