高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性研究

• 作者: 崔翰斌 崔长琮 廉姜芳 张爱峰 王东琦 苏显明 马奕 黄辰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高密度脂蛋白 单核苷酸多态性 ATP结合盒转运体 胆固醇酯转运蛋白 脂蛋白脂酶
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 22-26
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 3493字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.006

摘要

目的探讨中国人群高密度脂蛋白代谢相关基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的分布特征.方法对象选自中国西部5省区健康汉族个体209人,男132名、女77名,平均年龄(59±10)岁.以蛋白酶K消化、苯酚及氯仿抽提以及异丙醇沉淀的方法提取全基因组DNA.应用聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性结合测序的方法检测ATP结合盒转运体(ATP-binding cassette transporter, ABCA1)、胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl easter transfer protein, CETP)以及脂蛋白脂酶(lipoprotein lipase, LPL)等高密度脂蛋白代谢相关基因SNP.结果该研究群体等位基因ABCA1-A和G的基因频率分别为53.4%和46.6%;CETP-B1和B2分别为59.0%和41.0%; LPL-H(-)和LPL-H(+)分别为18.9%和81.1%;LPL -P(+)和LPL -P(-)分别为66.0%和34.0%,符合Hardy-Weinberg平衡定律.LPL基因多态位点HindⅢ(+)与PvuⅡ(+)之间存在显著的连锁不平衡.将性别因素作分层分析提示CETP Taq1B基因型频率存在明显的性别差异(χ2=9.94,P=0.0075).测序表明上述限制性内切酶片段长度多态性均系内切酶识别区域内的单核苷酸碱基替换.中国人种与白人种基因多态性分布频率对照研究发现,CETP-Taq1B等位基因频率接近,而其余3种等位基因频率分布存在显著性差异.结论中国汉族人群的ABCA1、LPL-H和LPL -P具有独特的分布特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔长琮	西安交通大学第一医院心脏内科	180	1117	16.0	22.0
2	王东琦	西安交通大学第一医院心脏内科	70	365	11.0	16.0
3	马奕	西安交通大学第一医院心脏内科	14	143	8.0	11.0
4	廉姜芳	西安交通大学第一医院心脏内科	17	74	5.0	7.0
5	苏显明	西安交通大学第一医院心脏内科	42	327	10.0	16.0
6	崔翰斌	西安交通大学第一医院心脏内科	12	59	4.0	7.0
7	张爱峰	西安交通大学第一医院心脏内科	10	26	3.0	5.0