DMD基因突变及突变检测技术研究进展

• 作者: 夏家辉 朱海燕 梁德生 邬玲仟
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: DMD dystrophin蛋白 基因突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 专题综述--遗传性疾病的研究进展
• 页码范围: 975-981
• 页数: 7页
• 分类号: R746.2
• 字数: 6534字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2005.11.002

摘要

假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病.DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DMD基因及其所编码dystrophin蛋白的认识不断深入,探索更简便、准确、经济的基因突变检测技术成为目前对DMD研究的热点,本文着重对DMD基因、突变与表型关系的研究进展,以及突变检测技术的进展做一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱海燕		1	16	1.0	1.0
2	邬玲仟		1	16	1.0	1.0
3	梁德生		1	16	1.0	1.0
4	夏家辉		4	54	4.0	4.0