一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析

• 作者: 叶志纯 彭佑共 祝兴元 谭跃球 赵蕊
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21号环状染色体综合征 表型定位 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 682-683
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 字数: 2101字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.06.022

摘要

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位.结果患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XY,r(21)[91]/46,XY,r(21;21)(p11q22.3;p11q22.3)[5]/45,XY,-21[4].结论 21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性性别发育异常可能与21q22.3片段的缺失相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谭跃球	中南大学生殖与干细胞工程研究所	25	119	6.0	9.0