国人家族性载脂蛋白B-100缺陷症的检测

• 作者: 俞锐敏 冯建生 周羽竝 林春兰 蔡启陆
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 高胆固醇血症 载脂蛋白B类 基因 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2005,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 87-89
• 页数: 3页
• 分类号: R589-1
• 字数: 1844字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1139.2005.02.003

摘要

目的:检测广州地区高胆固醇血症患者载脂蛋白B-100可能存在的突变体.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增APOB基因第26外显子编码10549-10895号核苷酸的DNA片段,用地高辛配基标记的等位基因特异寡核苷酸探针进行斑点杂交,分析受检者的载脂蛋白B-100基因是否存在密码子3531CGC→CGT突变.结果:362例原发性高胆固醇血症患者中未检出上述基因突变.结论:上述基因突变在广州人群中不存在或发生率很低.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周羽竝	暨南大学医学院	45	195	7.0	11.0
2	林春兰	暨南大学医学院	24	110	6.0	9.0
3	冯建生	暨南大学医学院	7	13	3.0	3.0
4	蔡启陆	暨南大学医学院	1	0	0.0	0.0