原发性震颤parkin基因缺失突变的初步研究

• 作者: 唐北沙 张智博 柳四新 欧阳俊
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性震颤 parkin基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 59-60
• 页数: 2页
• 分类号: R742
• 字数: 1779字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2005.01.021

摘要

目的探讨原发性震颤(ET)患者parkin基因第 3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集56例发病年龄<50岁的ET患者外周血液,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定是否有parkin基因第 3～7外显子缺失突变,并结合ET患者临床资料进行分析.结果本组ET 患者临床表现为单一症状的姿势性震颤,但均未发现parkin基因第 3～7外显子缺失.结论 ET的发生及姿势性震颤可能与parkin 基因第 3～7外显子缺失突变无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	欧阳俊	长沙市第一医院神经内科	41	100	6.0	8.0
3	张智博	长沙市第一医院神经内科	49	419	10.0	18.0
4	柳四新	长沙市第一医院神经内科	27	116	6.0	10.0