甲状腺乳头状癌中BRAFV599E点突变与RET/PTC融合基因的检测

• 作者: 周晓燕 朱晓丽 朱雄增
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状腺肿瘤 腺癌,乳头状 DNA突变分析 基因,ras
• 年，卷（期）: 2005,（5）
• 所属期刊栏目: 人体病理学
• 页码范围: 270-274
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 4143字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0529-5807.2005.05.004

摘要

目的检测甲状腺乳头状癌(PTC)及其他类型甲状腺良恶性肿瘤中BRAFV599E的点突变及 RET/PTC1、3融合基因的表达状况,探讨二者与PTC临床病理学特征的关系.方法用聚合酶链反应(PCR)及逆转录(RT)-PCR分别检测95例石蜡与新鲜甲状腺病变组织中BRAFV599E点突变和RET/PTC1、3融合基因.结果 (1)仅在PTC中检测到BRAFV599E的突变,突变率56%(37/66),在经典型PTC和高细胞型PTC中突变率分别为70%(29/41)和2/3,在滤泡型PTC及其他类型甲状腺病变中未检测到BRAFV599E的突变.统计学分析BRAF突变与性别、年龄、伴慢性淋巴细胞浸润及淋巴结转移无明显关系(P>0.05).(2)PTC中RET/PTC检出率21.2%(14/66),其中5例RET/PTC1阳性(7.6%),9例RET/PTC3阳性(13.6%).RET/PTC融合基因阳性的14例PTC中未检测到BRAFV599E突变.其余29例良恶性病例中未检测到RET/PTC融合基因.RET/PTC融合基因的表达与PTC的临床病理学特征无明显关系(P>0.05).结论 (1)BRAFV599E突变和RET/PTC融合基因是PTC较特征性的遗传学改变,可作为PTC诊断和鉴别诊断提供分子学的依据,BRAFV599E突变可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一;(2)BRAFV599E突变与PTC的经典型和高细胞型两种主要亚型密切相关;(3)BRAFV599E突变与RET/PTC融合基因可能在PTC中是独立事件.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周晓燕	上海复旦大学附属肿瘤医院病理科	7	62	4.0	7.0
2	朱雄增	上海复旦大学附属肿瘤医院病理科	3	48	2.0	3.0
3	朱晓丽	上海复旦大学附属肿瘤医院病理科	1	34	1.0	1.0