我国常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中PRPF31基因新的剪切位点突变

• 作者: 崔云 张秀梅 李宁东 赵堪兴 赵晨 陆莎莎
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 关键词: 视网膜炎,色素性 染色体畸变 连锁(遗传学) 酿酒酵母蛋白质类
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 305-311
• 页数: 7页
• 字数: 4345字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2005.04.005

摘要

目的研究我国一个4代常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)家系患者的致病基因突变位点及临床表型特征.方法对RP家系中的所有患者进行眼部及视觉电生理检查;对全部家系成员进行全基因组扫描及连锁分析,对候选基因直接测序并通过限制性内切酶反应证实突变位点.结果RP家系患者致病基因定位于染色体带19q13.4,微卫星标记物D19S589和D19S254之间不到4Mb区域.在所有患者的PRPF31基因内含子8的第一个碱基处发现一新的杂合突变(G>C),使内含子8的剪切供体由GT变为CT.RP家系患者的临床表型符合早期发病且弥漫型的RP患者类型.结论我国该4代RP家系中的患者由PRPF31基因中一新的剪切位点的杂合突变致病(IVS8+1G>C).(中华眼科杂志,2005,41:305-311)

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵堪兴		74	923	14.0	28.0
2	李宁东		19	78	4.0	8.0
3	陆莎莎		7	57	4.0	7.0
4	张秀梅		3	14	1.0	3.0
5	赵晨		4	46	3.0	4.0
6	崔云	山西省长治医学院和平医院眼科	4	25	3.0	4.0