目的了解湖南地区汉族人群多巴胺D4受体(dopamine D4 receptor, DRD4)基因48 bp可变数目串联重复(variable number tandem repeat,VNTR)多态性基因型及等位基因的频率分布.方法随机抽取湖南地区304名汉族健康正常人,采用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测基因型和等位基因的频率.结果 (1)湖南汉族人群 DRD4基因48 bp VNTR多态性共检测出7种等位基因、12种基因型.最常见的等位基因是5等位基因(DRD4*5),频率为70.6%.(2)湖南汉族人群 DRD4基因48 bp VNTR多态性各等位基因频率与中国上海、北京、四川地区人群存在明显的差异.(3)湖南汉族人群 DRD4基因48 bp VNTR多态性各等位基因频率与日本、美国、墨西哥、意大利人群也存在明显差异.结论 DRD4基因48 bp VNTR多态性分布存在不同程度的地区差异和种族差异.