X染色体倒位伴X连锁无汗性外胚叶发育不良一个家系的产前诊断

• 作者: 方群 王连唐 石慧娟
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外胚层发育不良 产前诊断 染色体异常
• 年，卷（期）: 2005,（26）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1845-1848
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3708字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2005.26.012

摘要

目的探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据.方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA 1个家系的染色体畸变,结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿尸检、胎儿下颌骨X线摄片,组织病理学分析及皮肤免疫组织化学细胞角蛋白 (CK)、上皮膜抗原 (EMA) 检测对可疑EDA患胎行产前诊断及生后鉴定. 结果 EDA家系中先证者和携带者染色体核型分析显示,1条X染色体出现臂间倒位[inv(X)(p22q13)],胎儿脐血染色体核型与先证者相同.胎儿尸检及组织病理学分析显示表皮发育不良,汗腺、毛囊、皮脂腺缺如,符合无汗性外胚叶发育不良,面、胸、上腹、大腿部真皮组织CK呈阴性,EMA呈阴性,其余大体和镜下病理检查无特殊.结论该家系患者1条X染色体臂间倒位,[inv(X) (p22q13)]的断裂点位于致病基因区域内,可能是导致EDA发病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方群	中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心	120	540	10.0	15.0