45岁以下发病的糖尿病患者线粒体DNA tRNAA Leu(UUR)突变的研究

• 作者: 于德民 刘德敏 李明珍
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 糖尿病 线粒体 基因 突变
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 197-200
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2005.04.002

摘要

目的:探讨天津地区发病年龄≤45岁的糖尿病(DM)患者中线粒体DNA tRNALeu(UUR)3243 A→G突变的发生率及其相关因素.方法:随机选取无亲缘关系、发病年龄≤45岁的糖尿病患者348例,同期健康体检者207例为对照组.以聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及克隆的方法检测线粒体基因tRNALeu(UUR)3243 A→G突变,并进行家系研究.结果:糖尿病组发现2例3 243 A→G突变,检出率为0.6%,在有家族史的糖尿病患者中发生率为1.2%.对照组未发现此突变.结论:tRNALeu(UUR)3243 A→G突变在天津地区发病年龄≤45岁的糖尿病患者中检出率低,在合并其他线粒体病的患者中发生率较高.