早发性帕金森病Parkin基因突变研究

• 作者: 张本恕 洪雁 程焱
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 帕金森病 等位基因 突变
• 年，卷（期）: 2005,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 636-638
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2005.10.007

摘要

目的:研究早发性帕金森病患者Parkin基因的突变情况,并分析Parkin基因突变对其功能的影响.方法:以40例早发性帕金森病患者和100例正常人为研究对象,提取基因组DNA,扩增Parkin基因的7对外显子,并用单链构象多态性(SSCP)的方法分析Parkin基因的缺失突变和点突变情况.结果:2例患者外显子4缺失,1例患者外显子2缺失,1例患者外显子7发生G951C突变.正常人中未发现外显子缺失和点突变.结论:Parkin基因突变是早发性帕金森病患者发病原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张本恕	天津医科大学总医院神经内科	165	781	13.0	17.0
2	程焱	天津医科大学总医院神经内科	145	1231	20.0	26.0
3	洪雁	天津市环湖医院神经内科	9	55	4.0	7.0