运用构象敏感凝胶电泳筛查常染色体显性视网膜色素变性患者视紫红质基因突变的研究

• 作者: 孟晓红 张晓莉 张雪 赵红霞 黄军富
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体,人 遗传学 视网膜炎,色素性 突变
• 年，卷（期）: 2005,（10）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 100-101
• 页数: 2页
• 分类号: R774.1
• 字数: 3220字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2005.10.086

摘要

目的:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病.突变研究至今已证实视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomal dominant RP,ADRP),并且可能是目前ADRP最常见的病因.对27例ADRP先证者进行RHO基因突变的筛选与检测,以探明中国ADRP患者基因突变的特征和意义.方法:1999～2002年在解放军第三军医大学西南医院收集到27例ADRP家系.患者经过全面的跟科检查(包括眼底镜观察及视网膜电图?测试),RP诊断的确立依照国内外的通用标准.在27例ADRP先证者中运用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法检测RHO基因全编码区范围内的点突变.结果:一个ADRP家系的4名患者在第347密码子发生单碱基置换突变,Pro347Leu;另一个ADRP家系中一名晚发型患者及其目前还未出现明显症状的女儿在第327密码子出现缺失突变,Pro327(1-bp del),而对照组100例健康成年人未发现上述两种突变.结论:27例ADRP先证者中检出2例携带RHO基因突变,由此RHO基因在这组ADRP患者中的突变频率约为7.4%(2/27).Pro347Leu突变改变了视蛋白C末端一段高度保守的氨基酸序列,可能使该蛋白在胞内的运输发生障碍.Pro327(1-bp del)使突变蛋白的羧基末端失去了原有的磷酸化位点及上述一段高度保守的功能区,其可能的致病机制有待在今后的研究中通过建立相应的转基因模型或细胞培养系统来阐明.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵红霞	云南省红十字会医院眼科	7	23	3.0	4.0
2	张雪	解放军第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心	11	35	4.0	5.0
3	张晓莉	解放军第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心	10	12	2.0	3.0
4	孟晓红	解放军第三军医大学西南医院眼科	1	1	1.0	1.0
5	黄军富	解放军第三军医大学西南医院基因诊断治疗中心	1	1	1.0	1.0