中国人遗传性非息肉病性结直肠癌错配修复基因大片段缺失研究

• 作者: 张苏展 朱明 王亚平 袁瑛 郑树 黄彦钦
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多重聚合酶链反应 错配修复基因 缺失 大肠癌
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 88-90
• 页数: 3页
• 字数: 2829字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.01.024

摘要

目的了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC)家系中 MSH2和MLH1基因大片段缺失情况及特点,以进一步完善中国人HNPCC家系遗传检测内容. 方法取14个符合中国人HNPCC诊断标准的HNPCC家系肿瘤先证者外周血DNA,用荧光标记多重PCR 技术结合GeneScan分析系统检测 MSH2和 MLH1基因大片段缺失.结果 14例患者中有1例检测到 MSH2基因第1～ 7外显子缺失,该家系另1例大肠癌患者和3个家系成员有同样的基因片段缺失. 结论中国人HNPCC家系错配修复基因大片段缺失可能以 MSH2比较常见.建议在中国人HNPCC家系遗传检测中常规包含错配修复基因大片段缺失检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王亚平	江苏省肿瘤防治研究所分子生物室	42	216	9.0	12.0
2	朱明	江苏省肿瘤防治研究所分子生物室	18	47	4.0	6.0