四氢生物蝶呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的价值

• 作者: 叶军 张知新 邱文娟 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 四氢生物蝶呤负荷试验 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 苯丙酮尿症
• 年，卷（期）: 2005,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 438-440
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2549字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2005.04.020

摘要

目的对高苯丙氨酸血症患者进行口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)负荷试验,了解该方法在高苯丙氨酸血症中的鉴别诊断价值.方法新生儿筛查阳性以及临床诊断的高苯丙氨酸血症患儿73例(男47例、女26例),中位数年龄1.93月,进行口服BH4负荷试验(20 mg/kg).对其中血苯丙氨酸(phenylalanine Phe)浓度＜600 μmol/L者给予口服Phe-BH4联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析,红细胞二氢生物蝶啶还原酶测定.结果在BH4负荷试验或Phe-BH4联合负荷试验中,经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)的血Phe对BH4无反应;苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中度PKU的血Phe 24 h下降32.8%;BH4缺乏症患者服BH4后血Phe表现出特征性的快速下降,4 h降至正常水平,并且维持至24 h.结合其他检测结果,22例诊断为经典型PKU,39例中度PKU,12例BH4缺乏症.结论高苯丙氨酸血症是由苯丙氨酸羟化酶缺乏或者BH4缺乏所引起,早期鉴别诊断十分重要.BH4负荷试验是快速、简便的体内诊断试验,安全可靠,有较高的鉴别诊断价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张知新	北京中日友好医院儿科	4	19	2.0	4.0