家族性特发性高钙尿症发病特点及治疗随访

• 作者: 宋敬卉 董淑兰
• 来源期刊: 实用预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 家族 高钙尿症 治疗 随访
• 年，卷（期）: 2005,（1）
• 所属期刊栏目: 疾病控制
• 页码范围: 117-119
• 页数: 3页
• 分类号: R181.3+3
• 字数: 3508字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-3110.2005.01.048

摘要

目的调查分析15个家系55例家族性特发性高钙尿症(IH)的发病特点,为IH的早期诊断和治疗提供线索.方法对15例家族性IH患者的186名家系成员(男83人,女103人;三代人员)均进行有关病史的询问,饮食因素调查,并同时测尿钙和肌酐比值(UCa/Cr)及24 h尿钙定量,进行钙负荷试验等相关检查,对确诊本病者予双氢克尿噻(1～2)mg/kg.d口服6周为一疗程,停药后对血尿消失,结石形成及肾功能变化随访4～7年.结果15例家族性IH患者的家系成员中确诊IH 55例(包括15例先证者)第一代10例,二代25例,三代20例.饮食情况调查结果,患者组40例与健康对照组50例,每日饮食中的入钙量无明显差异(P>0.05).患者组尿钙排出量显著高于对照组(P<0.01);55例钙负荷试验分型结果肠吸收型34例,肾漏型21例;55例经双氢克尿噻治疗后42例血尿消失,随访4～7年未发现新结石.结论IH发病具有家族倾向,本文15例IH的家系中有55例发病,并代代相传,符合常染色显性遗传特点,三代患者发病特点,除血尿外,成人型患者以泌尿系结石,肾小管功能障碍为主要表现,儿童型患者以单纯性血尿为主,经以上治疗42例血尿消失,无新结石形成.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董淑兰		1	4	1.0	1.0
2	宋敬卉		2	7	2.0	2.0