孔源性视网膜脱离的家系调查

• 作者: 刘堃 张剑虹 张皙 朱剑锋 汪枫桦 蔡文泉 邹海东
• 来源期刊: 中国实用眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜脱离 家系 遗传
• 年，卷（期）: 2005,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1181-1185
• 页数: 5页
• 分类号: R77
• 字数: 3639字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-4443.2005.11.009

摘要

目的探讨孔源性视网膜脱离(rhegmatogenous retinal detachment,RRD)家系成员的临床特征和遗传方式.方法收集RRD家系,全身检查和眼科检查,绘制系谱图.结果共获取4个有≥4人患RRD的家系.所有家系成员均无早期颜面部、关节、听力改变,以及特征性的玻璃体病变.所有患病成员视网膜均复位.家系中的RRD呈显性遗传方式传代.结论此4个家系为诊断明确的RRD家系,可用于RRD基因的定位和筛选研究.